Emilia ist wie ein kleiner Flummi. Das viereinhalbjährige Mädchen sitzt keine Sekunde still und hält ihre Eltern, Katharina und Ronald Kluge, ständig in Bewegung. „Manchmal schauen mich die Leute auf der Straße an, und der eine oder andere sagt auch schon mal laut, dass Emilia schlecht erzogen sei“, erzählt die 40-Jährige in einem Interview mit unserer Zeitung.
Hörgeräte mit vier Monaten
Emilia ist krank. Sehr krank. Ärzte schätzen die Lebenserwartung des kleinen, süßen Mädchens auf zwölf Jahre. Sie diagnostizierten bei Emilia Mukopolysaccharidose Typ IIIa (Sanfilippo-Syndrom) – eine seltene, unheilbare Form der Kinderdemenz. „Schon beim Hörscreening nach der Geburt zeigte sich, dass etwas nicht stimmt.“ Die Klinik führte jedoch erst drei Monate später eine BERA-Testung, eine computerunterstützte Hörprüfung, durch. Die Untersuchung ergab, dass Emilia auf dem einen Ohr nur 40 Prozent und auf dem anderen 50 Prozent hört. „Das ist wie, wenn man Ohropax im Ohr hat“, erklärt Katharina Kluge.
Deshalb bekam Emilia, die mit ihrer Familie auf Rügen (Mecklenburg-Vorpommern) lebt, bereits mit vier Monaten Hörgeräte. In den Folgemonaten erklärten Ärzte und Therapeuten, dass sie wegen der Hörschädigung nicht richtig sprechen und laufen könne. Erst mit einem Jahr konnte sie sitzen, mit mehr als zwei Jahren laufen. „Sie war ein Spätzünder“, erinnert sich die Dreifachmutter.
Ärztin fiel das veränderte Gesicht auf
Eine aufmerksame HNO-Oberärztin in der Phoniatrie in Rostock brachte Bewegung in die Suche nach der Diagnose. Dort testen Fachkräfte zweimal im Jahr die Hörgeräte. Der Ärztin fiel auf, dass sich das Gesicht ihrer kleinen Patientin verändert hatte. Bestimmte Merkmale der Krankheit stützten ihren Verdacht: Die blonde Emilia hatte dunkle Augenbrauen, „super lange Wimpern, volle Lippen und eine große Zunge, sodass sie ihren Mund immer ein wenig offen hatte“.
„Ich hätte nie im Leben an einen Gendefekt gedacht“, sagt die Mutter. Mit dem Wissen um die Entwicklungsstörung — Emilia hatte mit zweieinhalb Jahren noch immer nicht wirklich gesprochen, sondern nur Babygebrabbel von sich gegeben — überwies die Ärztin die Familie an die Humangenetik.
Ärzte: „Wir können nichts mehr tun!“
Bis zum Termin verging ein halbes Jahr. „Im August 2024 ließen wir einen Gentest machen.“ Drei Monate später hielten sie das Ergebnis in den Händen, das ihr Leben auf den Kopf stellte. Emilias Krankheit ist nicht heilbar. Die Ärzte am UKE in Eppendorf, einer Spezialklinik für Stoffwechselerkrankungen, teilten der Familie im Dezember mit: „Wir können nichts tun. Es gibt keine Therapie für diese Erkrankung.“ Sinngemäß rieten sie der Familie, nach Hause zu gehen und jeden Tag zu genießen.
Beide Elternteile haben gesunde Kinder
Katharina und Ronald Kluge tragen denselben Gendefekt und gaben ihn unwissentlich an ihre gemeinsame Tochter weiter. Sie sagen: „Wir haben beide zwei gesunde Kinder mit jeweils einem anderen Partner und gemeinsam Emilia. Die Ärzte erklären, die Wahrscheinlichkeit, dass wir beide bei diesen 23.000 Chromosomen denselben Defekt tragen und dann auch noch ein gemeinsames Kind bekommen, das diese Krankheit entwickelt, liege bei 1 zu 70.000. Das ist sehr unwahrscheinlich.“
Mit dem Gedanken im Hinterkopf, dass Emilia sich eines Tages an nichts mehr erinnern könnte und bereits Gelerntes wieder vergisst, wuppt die Familie ihren Alltag. „Meine beiden Mädchen aus der ersten Beziehung sind 14 und 12 Jahre alt und leben bei uns. Die Mädchen meines Mannes sind 13 und neun Jahre alt und kommen jedes zweite Wochenende zu uns.“ Ihr Mann Ronald arbeitet Vollzeit bei einem IT-Unternehmen, Katharina Kluge reguliert Schäden bei einer Autovermietung. Sie arbeitet 40 Stunden pro Woche. „Zum Glück kann ich im Homeoffice arbeiten, sonst wäre das nicht machbar. Emilia besucht bis 14.30 Uhr den Kindergarten.“
Kein normales Familienleben möglich
Ein normales Familienleben ist für die Familie nicht möglich; alle müssen zurückstecken und sich mit der Situation engagieren. Emilia steht im Mittelpunkt. „Es ist wichtig, dass sie sich viel bewegt, denn irgendwann wird sie das nicht mehr können. Deshalb fahren wir immer wieder ins Tobeland im Karls Erdbeerhof. Am Anfang fiel es mir schwer, dort die gesunden Kinder zu sehen“, erzählt Katharina Kluge unter Tränen.
Im Interview berichtet die Mutter, wie schwierig es ist, mit einem hyperaktiven Kind wie Emilia umzugehen. „Sie versteht oft nicht, was man sagt. Sie befindet sich auf dem Entwicklungsstand eines anderthalbjährigen Kindes. Sie spricht rund 20 Wörter, allerdings so undeutlich, dass wohl nur ich sie verstehe. ‚Hallo‘ und ‚Bye-bye‘ klappen gut. Und wenn sie etwas nicht bekommt oder sich nicht ausdrücken kann, wird sie wütend, schreit und schmeißt Sachen umher. Sie ist unglaublich kräftig; da fliegt auch schon mal ein Kinderstuhl durch die Gegend.“
Verzicht auf Einkaufsbummel und Hotelurlaub
Diese Bedingungen eignen sich nicht, um entspannt einzukaufen oder gemeinsam ins Hotel zu fahren. „Kurz in einer Schlange zu warten, klappt nicht. Sie rennt dann durch die Gegend, und ich laufe wie eine Blöde hinterher.“ Deshalb bestellt sie ihre Einkäufe ausschließlich online und holt die bereits gepackten Tüten nur noch ab. Essensboxen, in denen alle Zutaten zum Kochen schon enthalten sind, erleichtern ihr zusätzlich den Alltag. „Besuche im Schwimmbad mit den anderen Mädels scheitern daran, dass Emilia schon nach einer halben Stunde keine Lust mehr hat, und ein Hotelurlaub kommt für uns nicht infrage. Wenn wir verreisen, buchen wir eine Ferienwohnung, in der wir bei den Mahlzeiten flexibel bleiben.“
Die Angst, dass sich die Vierjährige verschluckt
Emilia hat Pflegegrad 4, und ihre Familie betreut sie rund um die Uhr. „Wir sind ständig an ihrer Seite, auch wenn sie noch laufen kann, wenn auch etwas staksig. Sie steigt die Treppe nur an der Hand. Kurze Strecken schafft sie, aber sie setzt sich dann alle paar Meter auf den Boden. Aktuell isst sie noch alleine, aber nur unter unserer Aufsicht.“ Die Gefahr, dass das kleine Mädchen sich verschluckt, ist groß. „Wir hatten hier schon echt dramatische Situationen: Wir legten sie auf den Boden, klopften ihr auf den Rücken, hielten die Beine hoch und versuchten irgendwie, dass sie das wieder ausspuckt.“ Hinzu kommt, dass Emilia noch eine Windel trägt. „Das wird auch immer so bleiben“.
Diskussionen mit der Krankenkasse
Neben all den Herausforderungen für die ganze Familie bringt Katharina Kluge immer wieder Geduld für die Beantragung von Leistungen bei der Krankenkasse auf. Derzeit wartet sie auf die Genehmigung für einen speziellen Fünfpunkt-Autokindersitz, der auf einer Drehscheibe gebaut ist. Dieser Sitz würde das Hereinsetzen des mittlerweile 24 Kilogramm schweren Mädchens enorm erleichtern. Die Krankenkasse lehnt Modelle, die der Rehatechniker empfohlen hat, aus wirtschaftlichen Gründen ab. So war es beim Reha-Buggy, und beim Kindersitz verhält es sich genauso. Die Eltern engagieren sich und stimmen auch einem Modell zu, das die Krankenkasse vorschlägt. Dennoch zieht sich das Verfahren oft über mehrere Monate hin. Das Kindertherapiefahrrad bewilligte die Krankenkasse zu ihrer Freude ganz schnell; die Familie zahlte einen Eigenanteil von 250 Euro.
Spendenaktion ins Leben gerufen
Mit Emilias zunehmendem Alter und ihrer fortschreitenden Krankheit stoßen die Familienfinanzen an Grenzen. Die Familie hat vor einem Monat eine Spendenaktion gestartet. Sie will mit den Spenden erreichen, dass Robert Kluge seine Arbeitszeit verkürzen kann, um mehr Zeit mit seiner Tochter zu verbringen und seine Frau entlasten zu können. Außerdem benötigt die Familie dringend ein größeres Auto. „Wir fahren aktuell einen Seat Ibiza. Wenn der Reha-Buggy im Kofferraum liegt, passt nichts weiter hinein. Uns ist wichtig, dass wir gemeinsam unterwegs sind, um Erinnerungen zu schaffen.“
Hoffnung auf Gentherapie
Familie Kluge setzt große Hoffnung auf eine Gentherapie in den USA. Auch dafür braucht sie Geld. Katharina Kluge erklärt die Hintergründe: „Die Firma Ultragenix hat einen Zulassungsantrag bei der FDA eingereicht. Die FDA hat ihn beim ersten Mal – im August 2025 – abgelehnt. Eine Entscheidung könnte bis September dieses Jahres fallen.“
Die bisherigen Studien, die neun Jahre dauerten, zeigen, dass sich Emilia nach einer einmaligen Transfusion möglicherweise ganz normal entwickeln könnte. „Das ist unsere einzige Chance, die wir ihr unbedingt ermöglichen wollen.“ Sobald die USA die Gentherapie zulassen, stellt Familie Kluge in Deutschland einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenkasse. Aus Erfahrung weiß sie jedoch, dass sich dieses Verfahren hinziehen kann und dass offen bleibt, ob die Krankenkasse die Behandlung überhaupt bezahlt. Diese Zeit hat die Familie nicht, denn der Gesundheitszustand des kleinen Mädchens verschlechtert sich zusehends.
Unterstützung für Verein
„Das wird viel Geld kosten – aber ich weiß nicht, wie viel. Ich kenne eine Familie aus Brandenburg, deren Kind an derselben Krankheit leidet und die ein Spendenziel von 600.000 Euro angibt. Sollte bei unserem Vorhaben Geld übrig bleiben, werden wir es spenden: einen Teil für die Forschung, den anderen für den Verein MPS e.V.. Dieser Verein unterstützt Eltern, organisiert Therapiewochen, richtet Geschwisterkindertreffen aus und veranstaltet Patientenkonferenzen.“
Um auf die Spendensammlung aufmerksam zu machen, ließ die Familie Flyer drucken, verteilte sie in den Städten und informierte auf ihrem Instagram-Kanal über die Fortschritte der Aktion. Sie sagt: „In Mecklenburg-Vorpommern ist es nicht so einfach, eine Spendenaktion durchzuführen. Wir kennen eine Familie in Baden-Württemberg; dort spenden die Menschen stärker. Unterstützer sammelten innerhalb von vier Wochen 40.000 Euro.“
Bis zu 750.000 Menschen sehen die Videos weltweit
In den sozialen Medien zeigt Katharina Kluge nicht nur einen kleinen Einblick in das Leben ihrer Tochter, sondern lernt dadurch auch betroffene Familien kennen. „Als wir die Diagnose erfuhren, suchte ich nach Antworten und nach Betroffenen und fand nur welche in den USA und in Australien.“ Mittlerweile folgen 5667 Follower regelmäßig ihrem Kanal, einige ihrer Videos erreichen Reichweiten von 750.000. Für viele Betroffene sind sie ein Strohhalm in einer Welt voller Medizin, Bürokratie und Geldnot.
Krankheit verläuft unterschiedlich
Wenn die Therapie – aus welchen Gründen auch immer – nicht stattfindet oder nicht anschlägt, verliert Emilia den Kampf gegen diese bisher unheilbare Krankheit. „Die Krankheit verläuft sehr unterschiedlich. Wir kennen etwa 20 Familien in Deutschland, die das gleiche Schicksal mit uns teilen. Emilia ist derzeit die jüngste Patientin. Die meisten Betroffenen sind 12 oder 13 Jahre alt, der Älteste ist 38.“
Das, was Katharina Kluge bisher über den Verlauf weiß, macht ihr Angst. Vielleicht erkennt Emilia ihre Eltern und Geschwister eines Tages nicht mehr. Schon jetzt sagt sie zu ihrer Mutti, zum Papa, den Schwestern und den Erziehern im Kindergarten „Mama“. „Ich kann nicht sagen, ob sie weiß, dass ich ihre Mama bin und was das bedeutet. Es gab schon die Situation, dass sie am Haus vorbeilief und nicht wusste, wo wir wohnen.“
Erinnerungsbuch mit Fotos zum Üben
Katharina Kluge will demnächst nach amerikanischem Vorbild ein Erinnerungsbuch für die kleine Maus anlegen – ein Buch mit Familienfotos. Anhand der Fotos will sie mit ihr üben, damit die Kleine die Menschen in ihrer Umgebung möglichst lange erkennt. Viele vergleichen die Krankheit mit Altersdemenz. „Die Betroffenen können nicht mehr alleine essen und wissen nicht, wo sie sind.“ Sie entwickeln sich wieder zurück.
Kinder vergessen Erlerntes
„Alles, was die Kinder bis zum vierten, fünften oder sechsten Lebensjahr gelernt haben, nimmt dann rapide ab. Ich kenne eine Familie in den Niederlanden; dort ernähren die Eltern das sechsjährige Mädchen mit einer Sonde. Es gibt leichtere Verläufe: Manche Kinder besuchen sogar eine Förderschule, laufen, essen und sprechen – aber es gibt eben auch schwere Verläufe wie wahrscheinlich bei Emilia.“ Familie Kluge versucht mit allen Mitteln, den Verlauf aufzuhalten, geht zur Ergo- und Physiotherapie und sucht derzeit einen Logopäden.
Emilia macht die Nacht zum Tag
Aber nicht nur am Tage ist Emilia wie ein Flummi, wie ihre Mutter erzählt. „Sie hat massive Schlafprobleme, deshalb bekommt sie nun ein Medikament. Damit schläft sie von sieben Nächten ungefähr vier durch. Emilia macht dann die Nacht zum Tage, liegt drei, vier Stunden in ihrem Bett wach, singt, klatscht und erzählt irgendetwas, was wir nicht verstehen. Es gibt Patienten, die es schaffen, bis zu 48 Stunden wach zu bleiben ...“
Die Spendenaktion läuft über die Plattform gofundme.de
