Lillys Lebensmut: Mit seltener Immunkrankheit jeden Tag dankbar sein
Für die 20-jährige Lilly Hiebenthal aus dem sächsischen Dorf Böhla zählt jeder einzelne Tag ganz besonders. Die junge Frau leidet an einer extrem seltenen Immunkrankheit, von der weltweit nur etwa 20 Fälle dokumentiert sind. Ein Gendefekt führt dazu, dass ihr Immunsystem nicht richtig funktioniert, was zu ständigen Erkältungssymptomen, Hautekzemen und aktuell einer Darmentzündung führt – begleitet von chronischer Erschöpfung.
Trotz dieser schweren gesundheitlichen Belastungen hat Lilly ihren Lebensmut nicht verloren. „Ich bin für jeden Tag dankbar – so, wie er ist“, betont die junge Frau mit beeindruckender Gelassenheit. Äußerlich ist ihr die Erkrankung nicht anzusehen, und das Lachen hat sie sich bewahrt.
Der lange Weg zur Diagnose
In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Allein in Deutschland leben etwa vier Millionen Patienten mit einer solchen Diagnose. Weltweit tragen über 8.000 Krankheiten das Prädikat „selten“. Was viele Betroffene verbindet, ist der oft jahrelange Leidensweg bis zur richtigen Diagnose – im Durchschnitt vergehen fünf Jahre, bis Ärzte die Ursache zweifelsfrei identifizieren können.
Bei Lilly wurde die Erkrankung bereits mit sechs Jahren festgestellt. Sie hat für sich eine Art „Relativitätstheorie“ entwickelt: „Es könnte noch schlimmer sein“, sagt sie. „Man sieht Fälle von Leuten, denen es viel schlechter geht als mir. Ich bin dankbar dafür, was ich alles machen kann und was bei mir noch funktioniert.“
Herausforderungen im Alltag
Derzeit absolviert Lilly am Universitätsklinikum Leipzig eine Ausbildung zur Medizinischen Fachangestellten – eine Berufswahl, die nicht zufällig erfolgte. „Ich wusste schon immer, worauf ich aufpassen muss“, erklärt sie. „Es gibt auch Momente, wo mich das alles nervt. Dann bin ich traurig, nicht so problemlos wie andere leben zu können.“
Doch sie betrachtet ihre Erkrankung als Herausforderung und ist sogar dankbar dafür, dass sie diese Last trägt und nicht ihre beiden Brüder im Alter von 15 und zwei Jahren. „Klar, ich habe keine Ahnung, was die Zukunft bringt“, räumt sie ein. „Aber gerade deswegen will ich jeden Tag so nehmen, wie er kommt und einfach dankbar sein.“
Medizinische Betreuung und Therapieansätze
Für Timmy Strauß, Kinderarzt und angehender Immunologe am Dresdner Universitätsklinikum, ist Lilly mit ihrem Lebensmut eine ideale Patientin. „Sie ist sehr taff. Wir bewundern sie, weil sie mehrere Probleme gleichzeitig bewältigt“, sagt der Mediziner. Lilly gehe aktiv mit ihrer Krankheit um und bleibe stets in Kontakt mit ihren Ärzten.
Im Universitätscentrum für Seltene Erkrankungen (USE) in Dresden werden Patienten wie Lilly betreut – auch aus Bayern, Brandenburg und Thüringen. Fachärzte verschiedener Disziplinen entwickeln hier individuelle Therapieansätze, denn jede seltene Erkrankung ist ein Unikat.
Eine Heilung könnte nur eine Stammzelltransplantation bringen, erklärt Strauß. „Das ist aber ein sehr aufwendiges Prozedere, was auch mit einem Risiko verbunden ist.“ Bei Lilly befinde man sich in diesem Punkt noch in der Findungsphase. Sollte man sich für diesen Schritt entscheiden, wären Familienmitglieder die erste Wahl für eine Spende.
Zunehmende Diagnosen und bessere Versorgung
Reinhard Berner, Sprecher des USE und Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, erklärt, dass die Zahl diagnostizierter seltener Erkrankungen zunimmt – vor allem wegen besserer diagnostischer Möglichkeiten. „Wir finden viel mehr davon, weil wir einen besseren Zugang zur genetischen Diagnostik haben.“
Am Uniklinikum Dresden gibt es seit 2024 die Möglichkeit, bei Verdacht auf eine genetische Erkrankung eine Genomsequenzierung vornehmen zu lassen. Bundesweit haben Unikliniken in den vergangenen Jahren 37 Zentren für Seltene Erkrankungen aufgebaut, um eine flächendeckende Versorgung zu sichern. In Dresden wurden 2025 gut 600 Fälle bearbeitet.
Öffentliches Bewusstsein schärfen
Um das Schicksal Betroffener stärker ins öffentliche Bewusstsein zu rücken, wird der letzte Tag im Februar international als „Rare Disease Day“ begangen. „Wir möchten Patienten zusammenbringen und andere Menschen für deren Belange sensibilisieren“, beschreibt USE-Koordinatorin Tanita Kretschmer das Anliegen.
Seit fünf Jahren ist der Tag mit einer Kunstaktion des Berliner Vereins Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse) gekoppelt. Auf Bahnhöfen und in Kliniken zeigt eine Ausstellung Porträts und künstlerische Arbeiten von Menschen mit seltenen Erkrankungen – sie alle künden von viel Lebensmut, genau wie Lilly Hiebenthal.
