Emilia ist wie ein kleiner Flummi. Das viereinhalbjährige Mädchen sitzt keine Sekunde still und hält seine Eltern, Katharina und Ronald Kluge, ständig in Bewegung. „Manchmal schauen mich die Leute auf der Straße an, und der eine oder andere sagt auch schon mal laut, dass Emilia schlecht erzogen sei“, erzählt die 40-Jährige in einem Interview mit unserer Zeitung. Doch Emilia ist krank – sehr krank. Ärzte schätzen ihre Lebenserwartung auf zwölf Jahre. Die Diagnose lautet Mukopolysaccharidose Typ IIIa, auch bekannt als Sanfilippo-Syndrom, eine seltene und unheilbare Form der Kinderdemenz.
Frühe Anzeichen und langer Weg zur Diagnose
Schon beim Hörscreening nach der Geburt fielen Auffälligkeiten auf. Eine BERA-Testung drei Monate später ergab, dass Emilia auf einem Ohr nur 40 Prozent und auf dem anderen 50 Prozent hört. „Das ist wie, wenn man Ohropax im Ohr hat“, erklärt Katharina Kluge. Mit vier Monaten bekam Emilia Hörgeräte. Ärzte und Therapeuten führten die verzögerte Entwicklung zunächst auf die Hörschädigung zurück. Erst mit einem Jahr konnte sie sitzen, mit über zwei Jahren laufen. „Sie war ein Spätzünder“, erinnert sich die Mutter.
Eine aufmerksame HNO-Oberärztin in Rostock brachte schließlich Bewegung in die Suche. Ihr fiel auf, dass sich Emilias Gesicht verändert hatte: dunkle Augenbrauen, sehr lange Wimpern, volle Lippen und eine große Zunge, die den Mund oft offen stehen ließ. Sie überwies die Familie an die Humangenetik. Im August 2024 ließen die Eltern einen Gentest durchführen. Drei Monate später erhielten sie die erschütternde Diagnose. Die Ärzte am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, einer Spezialklinik für Stoffwechselerkrankungen, teilten der Familie im Dezember mit: „Wir können nichts tun. Es gibt keine Therapie für diese Erkrankung.“ Sinngemäß rieten sie, nach Hause zu gehen und jeden Tag zu genießen.
Genetische Ursache und familiäre Herausforderungen
Katharina und Ronald Kluge tragen denselben Gendefekt und gaben ihn unwissentlich an ihre gemeinsame Tochter weiter. Beide haben aus früheren Beziehungen gesunde Kinder: Katharina zwei Töchter im Alter von 14 und 12 Jahren, Ronald zwei Töchter mit 13 und 9 Jahren. Die Wahrscheinlichkeit, dass beide Elternteile denselben Defekt tragen und ein Kind mit der Krankheit bekommen, liegt bei 1 zu 70.000. „Das ist sehr unwahrscheinlich“, sagt die Familie.
Der Alltag ist von Emilias Bedürfnissen geprägt. Sie besucht den Kindergarten bis 14:30 Uhr, während ihre Mutter im Homeoffice arbeitet. Der Vater ist in Vollzeit bei einem IT-Unternehmen tätig. „Ein normales Familienleben ist nicht möglich“, berichtet Katharina Kluge. Emilia befindet sich auf dem Entwicklungsstand eines anderthalbjährigen Kindes, spricht etwa 20 Wörter – meist nur für die Mutter verständlich – und reagiert mit Wutausbrüchen, wenn sie sich nicht ausdrücken kann. „Sie ist unglaublich kräftig; da fliegt auch schon mal ein Kinderstuhl durch die Gegend.“
Alltagseinschränkungen und bürokratische Hürden
Einkäufe werden ausschließlich online bestellt, Hotelurlaube sind unmöglich, stattdessen buchen die Kluges Ferienwohnungen. Emilia hat Pflegegrad 4 und wird rund um die Uhr betreut. Sie isst nur unter Aufsicht, da Verschluckungsgefahr besteht. „Wir hatten hier schon echt dramatische Situationen“, erzählt die Mutter. Zudem trägt Emilia noch Windeln. Die Krankenkasse lehnt oft empfohlene Hilfsmittel aus wirtschaftlichen Gründen ab, wie einen speziellen Autokindersitz oder einen Reha-Buggy. Das Kindertherapiefahrrad wurde dagegen schnell bewilligt, mit einem Eigenanteil von 250 Euro.
Spendenaktion und Hoffnung auf Gentherapie
Die Familie hat vor einem Monat eine Spendenaktion gestartet. Ziel ist es, dass Ronald Kluge seine Arbeitszeit reduzieren kann, um mehr Zeit mit Emilia zu verbringen, und ein größeres Auto anzuschaffen. Der aktuelle Seat Ibiza bietet kaum Platz für den Reha-Buggy. Die größte Hoffnung ruht jedoch auf einer Gentherapie des US-Unternehmens Ultragenix. Die FDA hat den Zulassungsantrag im August 2025 zunächst abgelehnt, eine Entscheidung könnte bis September 2026 fallen. Studien zeigen, dass Emilia nach einer einmaligen Transfusion eine normale Entwicklung erreichen könnte. Sobald die Therapie zugelassen ist, will die Familie einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenkasse stellen. „Das wird viel Geld kosten – aber ich weiß nicht, wie viel. Eine Familie aus Brandenburg gibt ein Spendenziel von 600.000 Euro an“, sagt Katharina Kluge. Überschüssige Spenden sollen an die Forschung und den Verein MPS e.V. gehen.
Die Familie nutzt soziale Medien, um auf die Aktion aufmerksam zu machen. Auf Instagram folgen 5667 Menschen, einige Videos erreichen bis zu 750.000 Zuschauer. „In Mecklenburg-Vorpommern ist es nicht so einfach, eine Spendenaktion durchzuführen. In Baden-Württemberg sammelten Unterstützer innerhalb von vier Wochen 40.000 Euro“, berichtet die Mutter.
Krankheitsverlauf und tägliche Ängste
Die Krankheit verläuft unterschiedlich. Emilia ist die jüngste Patientin in Deutschland; die meisten Betroffenen sind 12 oder 13 Jahre alt, der älteste 38. „Ich kann nicht sagen, ob sie weiß, dass ich ihre Mama bin“, sagt Katharina Kluge. Emilia läuft manchmal am Haus vorbei, ohne es zu erkennen. Ein Erinnerungsbuch mit Familienfotos soll helfen, die Erinnerung möglichst lange zu bewahren. Mit Ergo- und Physiotherapie versucht die Familie, den Verlauf zu verlangsamen. Emilia hat massive Schlafprobleme und erhält ein Medikament, das nur etwa vier von sieben Nächten hilft. „Sie macht dann die Nacht zum Tage, liegt drei, vier Stunden wach, singt und klatscht“, so die Mutter.
Die Familie kämpft mit aller Kraft gegen die Zeit. Die Spendenaktion läuft über die Plattform gofundme.de. Jeder Beitrag kann helfen, Emilias letzte Chance zu finanzieren.
