Seltene Netzhauterkrankung: Magnus aus Sachsen-Anhalt erhält Hoffnung durch Gentherapie
Der zehnjährige Magnus aus Sachsen-Anhalt leidet an einer äußerst seltenen vererbbaren Netzhauterkrankung, die normalerweise zur vollständigen Erblindung führt. Doch der Junge lässt sich von seinem Handicap nicht unterkriegen und findet durch eine spezielle Gentherapie neuen Mut.
Diagnose Leber'sche Kongenitale Amaurose: Ein langer Weg zur Erkenntnis
Magnus leidet an der Leber'schen Kongenitalen Amaurose, kurz LCA genannt. Diese Erkrankung führt dazu, dass er seit seiner Geburt im Dunkeln kaum etwas sehen kann. „Wenn ich vom Hellen ins Dunkle komme, sehe ich gar nichts“, erzählt der Junge mit den dunkelblonden Haaren. Erst als Magnus zwei Jahre alt war, bemerkte die Familie, dass etwas nicht stimmte.
Seine Mutter Cornelia erinnert sich an die ersten Symptome: „Immer, wenn er abends mit mir draußen war und es zu dämmern begann, sagte er: 'Mama, ich seh' nichts mehr. Wir müssen nach Hause gehen.'“ Im Kindergarten fiel auf, dass Magnus beim Malen den Stift fallen ließ und dann den gesamten Boden abtastete – unter dem Tisch war es einfach zu dunkel für ihn.
Hoffnung durch innovative Gentherapie in München
Nach zahlreichen Arztbesuchen und sogar einer Studie wurde schließlich der Gendefekt diagnostiziert. 2021 wurde die Familie an Professor Siegfried Priglinger verwiesen, einen Experten für Augenheilkunde in München. Dort erhielt Magnus mit fünf Jahren endlich die definitive Diagnose.
Die gute Nachricht: Seit 2018 ist in Europa eine spezielle Gentherapie am Auge zugelassen, die den Defekt teilweise ausgleichen kann. In Deutschland bieten nur drei Kliniken diese Therapie an: Bonn, Tübingen und München. Professor Priglinger, Direktor der Augenklinik der Universität München, erklärt das Verfahren: „Die Ärzte bringen mithilfe eines speziellen Virus eine funktionierende Version des betroffenen Gens direkt in die Netzhaut ein.“
Hohe Kosten und seltene Erkrankung
2022 wurde Magnus operiert. Die Behandlungskosten sind enorm: etwa 400.000 Euro pro Auge. Da die Therapie helfen kann, langfristig ein Leben mit schwerer Sehbehinderung zu verhindern, übernehmen in der Regel die Krankenkassen die Kosten. Die Leber'sche Kongenitale Amaurose ist äußerst selten – weltweit sind nur etwa zwei bis drei von 100.000 Menschen betroffen.
Professor Priglinger betont: „Je jünger die Patienten, umso besser.“ Die Entwicklung dieser Therapie hat etwa 30 bis 40 Jahre gedauert. In Zukunft sollen noch weitere Therapien entwickelt werden, um die 400 verschiedenen Erkrankungen dieser Art behandeln zu können.
Leben mit der Erkrankung: Herausforderungen im Alltag
Trotz der erfolgreichen Therapie kann Magnus nicht zu 100 Prozent sehen. Die Dunkelheit spielt nach wie vor eine große Rolle in seinem Leben, besonders in der Schule. Viele dunkle Gänge und schlecht beleuchtete Räume stellen Herausforderungen dar – Magnus benötigt eine Schulbegleitung. Diesen sogenannten Sonderpädagogischen Förderbedarf kann die Familie über das Landesschulamt beantragen.
Eine Brille verstärkt nun sein Sehvermögen, aber Energiesparlampen sind nach wie vor sein Albtraum. Dagegen liebt er Zimmer mit viel Licht, weshalb er immer in der Küche spielt statt in seinem dunkleren Kinderzimmer.
Magnus' ungebrochener Lebensmut
Das Beeindruckende an Magnus ist sein ungebrochener Lebensmut. Er möchte alles ausprobieren: Skifahren, Judo, Fußballspielen, Rennradfahren, Flötespielen, Singen und Tanzen. Seine Eltern unterstützen ihn dabei und sind bei allen Arztbesuchen immer an seiner Seite.
Gerade erst ist die Familie mit Magnus nach Berlin zu einer Show von Checker Tobi gefahren. Seine Mutter erzählt: „Er konnte zwar nicht sehen, was im dunklen Zuschauerraum neben ihm passierte, aber die beleuchtete Bühne, die konnte er sehen.“ Stolz berichtet Magnus: „Ich habe sogar gesehen, dass Checker Tobis Hosenstall offen war.“
Zukunftsträume und musikalische Leidenschaft
Wenn sich Magnus etwas vornimmt, dann forscht er tagelang. Sein Traumberuf ist Pilot, „weil man im Cockpit immer noch jemanden hat, an den man sich wenden kann“, erklärt er. Die Ärzte haben seiner Mutter bestätigt: Wenn er so weitermache, dann wäre er ihr erstes Genkind, das später einmal Auto fahren dürfe.
Besonderen Spaß macht Magnus im Moment das Singen im Magdeburger Knabenchor. Jeden Dienstag probt er mit fünf anderen Jungs in der lichtdurchfluteten Aula der Berufsbildenden Schule „Otto von Guericke“ in Magdeburg. Im Sommer erwarten ihn seine ersten großen Auftritte: Am 6. Juni singt der Knabenchor im Rahmen der Domfestspiele im Magdeburger Dom, und wenige Wochen später findet in Dessau-Roßlau der Landes-Chortag statt.
Was sich Magnus aber am allermeisten wünscht, ist, dass er für immer sehen kann. Bis dahin meistert er sein Leben mit bewundernswerter Energie und dem festen Willen, sich von seiner seltenen Erkrankung nicht unterkriegen zu lassen.
