Emilia ist viereinhalb Jahre alt und lebt mit ihrer Familie auf der Insel Rügen in Mecklenburg-Vorpommern. Sie leidet an Mukopolysaccharidose Typ IIIa, auch bekannt als Sanfilippo-Syndrom – einer seltenen und unheilbaren Form der Kinderdemenz. Die Lebenserwartung des Mädchens wird von Ärzten auf etwa zwölf Jahre geschätzt. Ihre Eltern, Katharina und Ronald Kluge, haben eine Spendenaktion gestartet, um eine Gentherapie in den USA zu finanzieren, die möglicherweise die einzige Chance für Emilia darstellt.
Erste Anzeichen schon bei der Geburt
Bereits beim Hörscreening nach der Geburt fielen Auffälligkeiten auf. Mit vier Monaten erhielt Emilia Hörgeräte, da sie auf einem Ohr nur 40 Prozent und auf dem anderen 50 Prozent hört. „Das ist, als hätte man Ohropax im Ohr“, erklärt ihre Mutter. Die Entwicklung verlief verzögert: Mit einem Jahr konnte Emilia sitzen, mit über zwei Jahren laufen. Ärzte führten dies zunächst auf die Hörschädigung zurück.
Eine aufmerksame Ärztin erkennt die Krankheit
Eine HNO-Oberärztin in Rostock bemerkte, dass sich Emilias Gesicht verändert hatte – typische Merkmale der Krankheit wie dunkle Augenbrauen, lange Wimpern, volle Lippen und eine große Zunge. Sie überwies die Familie an die Humangenetik. Nach einem Gentest im August 2024 erhielten die Eltern im November die erschütternde Diagnose. Die Ärzte am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) teilten ihnen mit, dass es keine Therapie gebe, und rieten ihnen, jeden Tag zu genießen.
Ein seltenes Zusammentreffen von Gendefekten
Beide Elternteile tragen denselben Gendefekt, ohne selbst krank zu sein. Die Wahrscheinlichkeit, dass beide Partner diesen Defekt haben und ein gemeinsames Kind damit zur Welt kommt, liegt bei etwa 1 zu 70.000. Katharina und Ronald Kluge haben aus früheren Beziehungen gesunde Kinder. Gemeinsam haben sie nur Emilia.
Der Alltag mit Emilia
Emilia besucht den Kindergarten bis 14:30 Uhr, danach ist sie zu Hause. Sie hat Pflegegrad 4 und wird rund um die Uhr betreut. Die Eltern arbeiten beide in Vollzeit, die Mutter im Homeoffice. Emilias Entwicklungsstand entspricht dem eines eineinhalbjährigen Kindes. Sie spricht etwa 20 Wörter, aber nur die Mutter versteht sie. Bei Frustration wird sie wütend, schreit und wirft Gegenstände. „Sie ist unglaublich kräftig; da fliegt auch schon mal ein Kinderstuhl durch die Gegend“, berichtet Katharina Kluge.
Einkäufe bestellt die Familie online, Urlaub ist nur in Ferienwohnungen möglich. Emilia isst noch selbstständig, aber nur unter Aufsicht, da die Gefahr des Verschluckens groß ist. Sie trägt Windeln und wird dies auch immer tun müssen.
Bürokratische Hürden mit der Krankenkasse
Die Beantragung von Hilfsmitteln gestaltet sich schwierig. Ein spezieller Fünfpunkt-Autokindersitz wurde von der Krankenkasse aus wirtschaftlichen Gründen abgelehnt. Ein Therapiefahrrad wurde bewilligt, allerdings mit einem Eigenanteil von 250 Euro.
Spendenaktion für die Zukunft
Die Familie hat vor einem Monat eine Spendenaktion auf gofundme.de gestartet. Das Geld soll es dem Vater ermöglichen, seine Arbeitszeit zu reduzieren, um mehr Zeit mit Emilia zu verbringen. Außerdem benötigt die Familie ein größeres Auto, da der aktuelle Seat Ibiza zu klein für den Reha-Buggy ist. Ein weiteres Ziel ist die Finanzierung einer Gentherapie in den USA.
Hoffnung auf Gentherapie
Das Unternehmen Ultragenix hat bei der US-Arzneimittelbehörde FDA einen Zulassungsantrag für eine Gentherapie eingereicht. Eine erste Ablehnung erfolgte im August 2025, eine erneute Entscheidung wird bis September 2026 erwartet. Die Studien zeigen, dass eine einmalige Transfusion die normale Entwicklung ermöglichen könnte. „Das ist unsere einzige Chance“, sagt die Mutter. Sollte die Therapie zugelassen werden, will die Familie einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenkasse stellen. Aus Erfahrung weiß sie, dass dies lange dauern kann. Überschüssige Spendengelder sollen an den Verein MPS e.V. und die Forschung gehen.
Die Krankheit schreitet fort
Bereits jetzt zeigt Emilia Anzeichen des Verfalls. Sie erkennt ihr Zuhause nicht immer und nennt alle Erwachsenen „Mama“. Die Mutter plant ein Erinnerungsbuch mit Fotos, um Emilias Gedächtnis zu trainieren. Die Krankheit verläuft unterschiedlich: Manche Betroffene besuchen eine Förderschule, andere sind auf Sondenernährung angewiesen. Emilia hat massive Schlafprobleme und bekommt Medikamente, die nur in etwa vier von sieben Nächten helfen.
Die Familie kämpft mit allen Mitteln: Ergotherapie, Physiotherapie und die Suche nach einem Logopäden sollen den Verlauf verlangsamen. „Wir wollen Emilia jede Chance geben, die wir können“, sagt Katharina Kluge.
