Lillys Lebensmut: Mit seltener Immunkrankheit dankbar durch den Alltag
Für die 20-jährige Lilly Hiebenthal aus dem sächsischen Dorf Böhla zählt jeder Tag ganz besonders. Sie leidet an einer extrem seltenen Immunkrankheit, von der weltweit nur etwa 20 Fälle dokumentiert sind. Ein Gendefekt führt dazu, dass ihr Immunsystem nicht richtig funktioniert, was ständige Erkältungssymptome, Hautekzeme und aktuell eine Darmentzündung verursacht – begleitet von chronischer Erschöpfung. Dennoch strahlt die junge Frau eine beeindruckende Lebensfreude aus. „Ich bin für jeden Tag dankbar - so, wie er ist“, betont Lilly mit einem Lächeln.
Vier Millionen Menschen in Deutschland mit Seltenen Erkrankungen
In der Europäischen Union gilt eine Krankheit als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Allein in Deutschland leben schätzungsweise vier Millionen Patienten mit einer solchen Diagnose. Oft sind diese Erkrankungen nicht heilbar und können die Lebenserwartung verringern. Weltweit sind über 8.000 Krankheiten als „selten“ registriert. Ein gemeinsames Merkmal vieler Betroffener ist der lange Leidensweg bis zur Diagnose, der im Durchschnitt fünf Jahre dauert. Um das Schicksal dieser Menschen stärker ins öffentliche Bewusstsein zu rücken, wird jährlich am letzten Tag im Februar der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ begangen.
Eine persönliche „Relativitätstheorie“ des Lebens
Lilly Hiebenthal hat für sich eine besondere Art der „Relativitätstheorie“ entwickelt. Sie relativiert ihre Situation nach dem Motto: „Es könnte noch schlimmer sein.“ Es gebe Betroffene, denen es viel schlechter gehe als ihr. „Ich bin dankbar dafür, was ich alles machen kann und was bei mir noch funktioniert. Vielleicht ist es ein Vorteil, dass ich es nie anders kennengelernt habe“, erklärt sie. Bei ihr wurde die Erkrankung bereits im Alter von sechs Jahren diagnostiziert. Äußerlich ist ihr nichts anzusehen, und das Lachen hat sie nie verlernt.
Natürlich gebe es auch schwierige Momente, räumt Lilly ein, die derzeit am Universitätsklinikum Leipzig eine Ausbildung zur Medizinischen Fachangestellten absolviert. Ihre Berufswahl sei nicht zufällig: Sie wollte so viel wie möglich über Krankheiten erfahren. „Ich wusste schon immer, worauf ich aufpassen muss. Es gibt auch Momente, wo mich das alles nervt. Dann bin ich traurig, nicht so problemlos wie andere leben zu können. Aber schließlich hat jeder sein Päckchen zu tragen“, reflektiert sie.
Die Erkrankung als Herausforderung und Verantwortung
Lilly Hiebenthal sieht ihre Immunkrankheit als eine „Herausforderung“. Im Grunde sei sie dankbar, dass sie diese Last trägt und nicht ihre beiden Brüder im Alter von 15 und 2 Jahren. Lieber nehme sie das alles auf sich. „Klar, ich habe keine Ahnung, was die Zukunft bringt. Das ist das Unvorhersehbare an meiner Erkrankung. Aber gerade deswegen will ich jeden Tag so nehmen, wie er kommt und einfach dankbar sein“, sagt sie entschlossen.
Für Timmy Strauß vom Dresdner Universitätsklinikum ist Lilly mit ihrem Lebensmut eine ideale Patientin. „Sie ist sehr taff. Wir bewundern sie, weil sie mehrere Probleme gleichzeitig bewältigt. Andere würden da wohl lieber den Kopf in den Sand stecken“, erklärt der Arzt. Sie gehe aktiv mit ihrer Krankheit um und bleibe stets in Kontakt mit den Ärzten. „Es gibt andere Patienten, bei denen das nicht so gut läuft“, fügt er hinzu.
Jahrelange Odyssee bis zur Diagnose
In Dresden betreut das Universitätscentrum für Seltene Erkrankungen (USE) Patienten wie Lilly Hiebenthal – auch Leidtragende aus Bayern, Brandenburg und Thüringen. Fachärzte verschiedener Disziplinen arbeiten hier zusammen, um für jeden Fall eine geeignete Therapie zu entwickeln. Viele Patienten sind erleichtert, wenn ihr Leiden endlich einen Namen hat. „Allein das hilft ihnen manchmal enorm, auch wenn man ihre Krankheit nicht heilen kann“, sagt Strauß. Denn viele durchleben bis zur Diagnose eine jahrelange Odyssee von Facharzt zu Facharzt. Wenn die Diagnose dann feststehe, fühlten sich Betroffene endlich ernst genommen.
Behandlungssymptome statt Heilung
Nicht immer lasse sich ein Behandlungsansatz finden, räumt Strauß ein. Auch bei Lilly Hiebenthal gebe es nicht das eine Medikament, das alle Probleme löse. „Wir behandeln die verschiedenen Symptome“, erläutert er. Sie erhalte Immunglobuline, um das Immunsystem besser gegen Infekte zu schützen. In den letzten Monaten seien verschiedene Medikamente gegen die Darmbeschwerden eingesetzt worden. Eine Heilung könnte nur eine Stammzelltransplantation bringen.
„Das ist aber ein sehr aufwendiges Prozedere, was auch mit einem Risiko verbunden ist“, berichtet der Arzt. Bei Lilly sei man in diesem Punkt noch in der Findungsphase. Die Erkrankung dürfe nicht zu weit fortgeschritten sein, und der Patient müsse sich in einem stabilen Zustand befinden.
Lilly Hiebenthal kann beim Rückblick auf ihre Krankengeschichte nicht behaupten, dass im Laufe der Zeit alles besser geworden wäre – ganz im Gegenteil. Seit der Pubertät habe sich die Situation von Jahr zu Jahr komplizierter angefühlt. Seit anderthalb Jahren mache ihr der Darm zu schaffen, und sie habe zehn Kilogramm abgenommen. „Man muss testen, was helfen könnte und was nicht“, resümiert sie pragmatisch.
Zunahme Seltener Erkrankungen durch bessere Diagnostik
Strauß ist nicht überrascht, dass die Zahl Seltener Erkrankungen zunimmt. „Wir finden viel mehr davon, weil wir einen besseren Zugang zur genetischen Diagnostik haben“, erklärt er. An verschiedenen Unikliniken in Deutschland besteht die Möglichkeit, bei Verdacht auf eine genetische Erkrankung eine Genomsequenzierung vornehmen zu lassen. In manchen Fällen kann dann eine zielgerichtete Behandlung beginnen.
Um eine flächendeckende Versorgung zu sichern, haben vor allem Unikliniken in den vergangenen Jahren Zentren für Seltene Erkrankungen aufgebaut. Einen bundesweiten Überblick darüber bietet die entsprechende Fachwebseite.
