Schweres Schicksal: Elias (2) aus Wittenberge kann nicht sehen – und bald vielleicht auch nicht mehr hören
Der zweijährige Elias aus Wittenberge ist ein fröhlicher Junge, der quietschend durch die Wohnung läuft und seinen Schnuller durch die Gegend wirft. Doch hinter dieser munteren Fassade verbirgt sich ein schweres medizinisches Schicksal, das weltweit nur etwa 500 Kinder teilen. Elias leidet am extrem seltenen Norrie-Syndrom, einer genetischen Erkrankung, die ihn von Geburt an blind gemacht hat und ihm nun im Vorschulalter auch noch das Gehör zu rauben droht.
Eine grausame Diagnose mit weitreichenden Folgen
Wenn man in die Augen des kleinen Elias schaut, erkennt man sofort das Problem: Statt klarer Pupillen zeigen sich große, graue Verfärbungen. Der Grund dafür ist das Norrie-Syndrom, eine Genmutation, die über das X-Chromosom vererbt wird und fast ausschließlich Jungen betrifft. Bei Elias ist die Erkrankung besonders schwer ausgeprägt – das verantwortliche Gen fehlt ihm komplett, wie spezielle Tests ergaben.
„Es riss mir den Boden unter den Füßen weg, als ich hörte, dass unser kleiner Sonnenschein auch noch im Laufe des Lebens taub werden würde“, erzählt Mutter Simone Griesheimer emotional. „Mit der Blindheit hatte ich mich abgefunden, aber gleich beide Sinne zu verlieren, die wichtigsten für ein selbstständiges Leben, war unvorstellbar.“
Eine Odyssee durch verschiedene Krankenhäuser
Die ersten Anzeichen bemerkten die Eltern bereits bei der U2-Untersuchung im Krankenhaus. Die Ärzte stellten fest, dass Elias keine Linsen in den Augen hatte. Eine erste Fehldiagnose in der Berliner Charité und die verweigerte Durchführung eines Gentests ließen die junge Familie zunächst im Ungewissen. „Ihr Sohn ist blind, wird es für immer bleiben, damit müssen Sie sich abfinden“, waren die wenig hoffnungsvollen Worte eines Arztes.
Erst in der Uniklinik Gießen fanden die verzweifelten Eltern kompetente Hilfe. „Ein super tolles Team dort“, schwärmt Simone Griesheimer. „Die haben sofort alle Tests durchgeführt, die nötig waren.“ Der anschließende Gentest in Schwerin brachte schließlich die traurige Gewissheit: Norrie-Syndrom.
Weitere gesundheitliche Herausforderungen
Als ob Blindheit und drohende Taubheit nicht schon genug wären, löst das Norrie-Syndrom oft weitere schwerwiegende Folgeerscheinungen aus. Auch Elias ist davon betroffen: Er leidet unter epileptischen Anfällen, die vor der medikamentösen Einstellung bis zu 20 Mal pro Tag auftraten. „Manchmal waren es nur wenige Sekunden, in denen er bewusstlos war – so als ob er kurz weggedöst sei“, beschreibt die Mutter die beängstigenden Momente.
Hinzu kommt die besondere Situation der vierjährigen Schwester, die selbst an einem Herzfehler und einer Sensorischen Integrationsstörung leidet. Beide Kinder benötigen ständige Förderung und medizinische Betreuung, was den Alltag der Familie massiv belastet.
Ein Alltag voller Therapien und Herausforderungen
An ein normales Familienleben ist für Simone Griesheimer und Danny Knaak nicht zu denken. Elias besucht den Kindergarten der Lebenshilfe in Wittenberge, wo er eine intensive 1:1-Förderung durch eine spezielle Betreuerin erhält. Sein Wochenplan ist geprägt von zahlreichen Therapieterminen: Sehfrühförderung, Logopädie, Ergotherapie und Physiotherapie stehen regelmäßig auf dem Programm.
„Ein Privatleben haben wir nicht, da wir beide Vollzeit arbeiten“, berichtet die Mutter nüchtern. Die finanzielle Belastung ist enorm – viele notwendige Therapien werden von der Krankenkasse nicht übernommen, und die zahlreichen Klinikaufenthalte erfordern immer wieder unbezahlten Urlaub, da die Kinderkrankentage mit 15 Tagen pro Jahr und Elternteil schnell aufgebraucht sind.
Die Suche nach medizinischer Hilfe geht weiter
Trotz aller Widrigkeiten geben die Eltern nicht auf. Simone Griesheimer geht bewusst an die Öffentlichkeit, um auf das Schicksal ihres Sohnes aufmerksam zu machen. Über die Facebook-Seite „Elias blind“ und den Instagram-Account @elias.blinde.welt sucht sie nach Ärzten, die sich mit dem Norrie-Syndrom auskennen und helfen können.
Auf dem Internetportal „GoFundMe“ hat sie zudem eine Spendenaktion gestartet. Ein kleiner Hoffnungsschimmer: In London gibt es ein Forscherteam, das Interesse an der seltenen Krankheit zeigt. Die gesammelten Spenden sollen es ermöglichen, Elias dort vorzustellen und mögliche Behandlungsansätze zu erkunden.
„Er ist ein kleiner Sonnenschein“, betont die Mutter mit zärtlichem Stolz. „Er ist geduldig und lässt beim Arzt alles mit sich machen, auch wenn er manchmal weint.“ Vater Danny Knaak hat sich inzwischen an die schwierige Situation gewöhnt: „Man muss das Beste daraus machen und ihm ein gutes Leben ermöglichen, soweit das möglich ist.“
Die Familie aus Wittenberge kämpft weiter – für Elias, für seine Schwester und für die Hoffnung, dass medizinischer Fortschritt ihrem Sohn vielleicht doch noch helfen kann.
