Elias (2) kämpft gegen Norrie-Syndrom: Eltern suchen verzweifelt nach medizinischer Hilfe
Der zweijährige Elias aus Wittenberge ist ein fröhlicher Junge, der quietscht, seinen Schnuller wegwirft und erste Schritte macht. Doch hinter dieser munteren Fassade verbirgt sich ein schweres Schicksal: Elias leidet am extrem seltenen Norrie-Syndrom, einer Genmutation, die weltweit nur etwa 400- bis 500-mal diagnostiziert wurde. Seine Eltern, Simone Griesheimer und Danny Knaak, durchleben eine emotionale Odyssee auf der Suche nach medizinischer Unterstützung für ihren Sohn.
Eine Diagnose, die alles verändert
Schon bei der U2-Untersuchung kurz nach der Geburt fiel den Ärzten auf, dass mit Elias' Augen etwas nicht stimmt. Die junge Mutter Simone Griesheimer erinnert sich an die verheerenden Worte eines Arztes in der Berliner Charité: „Ihr Sohn ist blind, wird es für immer bleiben, damit müssen Sie sich abfinden.“ Ein Gentest wurde damals verweigert, was zu einer falschen Diagnose führte. Erst in der Uniklinik Gießen fand die Familie kompetente Hilfe. Dort vermutete ein Oberarzt das Norrie-Syndrom – ein Gentest in Schwerin brachte schließlich die traurige Gewissheit.
Das Norrie-Syndrom wird über das X-Chromosom vererbt und betrifft fast ausschließlich Jungen. Bei Elias ist die Erkrankung besonders schwer ausgeprägt: Das verantwortliche Gen fehlt ihm komplett. Die Folge ist nicht nur angeborene Blindheit – erkennbar an großen, grauen Verfärbungen statt Pupillen – sondern auch die drohende Taubheit. Ärzte vermuten, dass Elias noch im Vorschulalter sein Hörvermögen vollständig verlieren wird.
Ein Alltag voller Herausforderungen
„Es riss mir den Boden unter den Füßen weg“, beschreibt Simone Griesheimer den Moment, als sie von der möglichen Taubheit erfuhr. „Mit der Blindheit hatte ich mich abgefunden, aber gleich beide Sinne zu verlieren, die wichtig sind für ein selbstständiges Leben, war unvorstellbar.“ Doch das Norrie-Syndrom bringt weitere Komplikationen mit sich: Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderungen und epileptische Anfälle gehören zu den möglichen Folgeerscheinungen.
Bei Elias treten epileptische Anfälle auf. „Bevor er medikamentös eingestellt war, hatte er bis zu 20 Anfälle pro Tag“, berichtet seine Mutter. Manchmal waren es nur Sekunden, in denen er bewusstlos wurde – als würde er kurz wegdösen. Seit der medikamentösen Behandlung bleiben die Krampfanfälle glücklicherweise aus, doch der Alltag bleibt extrem fordernd.
Elias besucht den Kindergarten der Lebenshilfe in Wittenberge, wo er eine 1:1-Förderung durch eine spezielle Betreuerin erhält. Zusätzlich benötigt er Sehfrühförderung, Logopädie, Ergotherapie und Physiotherapie. „Ein Privatleben haben wir nicht“, gesteht Simone Griesheimer, die gemeinsam mit Elias' Vater Danny Knaak Vollzeit arbeitet. Seit Anfang des Jahres erhalten sie etwas Entlastung durch den Betreuungsdienst Mandy Linow aus Perleberg.
Der Kampf um medizinische Anerkennung
Die Eltern müssen sich selbst über alle Therapiemöglichkeiten und gesetzlichen Ansprüche informieren. Von Ärzten erhielten sie keine Unterstützung bei der Beantragung eines Pflegegrades oder Schwerbehindertenausweises für Elias. Die vielen Termine und Klinikaufenthalte des zweijährigen Jungen bringen erhebliche finanzielle Belastungen mit sich, für die die Eltern häufig unbezahlten Urlaub nehmen müssen – die Kinderkrankentage sind auf 15 pro Jahr und Elternteil begrenzt.
Doch Simone Griesheimer gibt nicht auf. Um wenigstens die drohende Taubheit zu verhindern, geht sie bewusst an die Öffentlichkeit. Auf der Facebook-Seite „Elias blind“ und dem Instagram-Account @elias.blinde.welt macht sie auf das Schicksal ihres Sohnes aufmerksam. Zudem hat sie auf GoFundMe eine Spendenaktion gestartet, um Elias einem Forscherteam in London vorstellen zu können, das sich mit dem Norrie-Syndrom beschäftigt.
„Er ist ein kleiner Sonnenschein“, betont die Mutter mit bewegter Stimme. „Er ist geduldig und lässt beim Arzt alles mit sich machen, auch wenn er manchmal weint.“ Elias' Vater Danny Knaak hat sich inzwischen an die Situation gewöhnt: „Man muss das Beste daraus machen und ihm ein gutes Leben ermöglichen, soweit das möglich ist.“
Die Familie hofft weiterhin auf medizinische Durchbrüche und Ärzte, die sich für diese seltene Krankheit interessieren. Jeder Tag mit Elias ist ein Kampf, aber auch ein Geschenk – geprägt von der unerschütterlichen Liebe seiner Eltern, die alles tun, um ihrem Sohn eine bessere Zukunft zu ermöglichen.
