Seltene Genmutation: Elias' Kampf gegen das Norrie-Syndrom
Der zweijährige Elias aus Wittenberge ist ein fröhlicher Junge, der gerne quiekt, seinen Schnuller durch die Gegend wirft und erste Schritte wagt. Doch hinter seiner munteren Fassade verbirgt sich ein schweres Schicksal: Elias leidet am extrem seltenen Norrie-Syndrom, einer Genmutation, die weltweit nur bei etwa 400 bis 500 Kindern diagnostiziert wurde.
Von Geburt an blind – Taubheit droht
Wer in die Augen des kleinen Jungen blickt, erkennt sofort das Ausmaß seiner Erkrankung. Statt klarer Pupillen zeigen sich große, graue Verfärbungen. Elias ist von Geburt an blind – eine direkte Folge des Norrie-Syndroms. Diese genetische Störung wird über das X-Chromosom vererbt und betrifft fast ausschließlich Jungen.
Die Prognose ist düster: Die meisten Betroffenen entwickeln im Teenageralter zusätzlich zur gestörten Augenentwicklung eine fortschreitende Schwerhörigkeit, die bis zur völligen Taubheit führen kann. Bei Elias ist die Erkrankung besonders schwer ausgeprägt. Gentests ergaben, dass ihm das entsprechende Gen nicht nur defekt ist, sondern komplett fehlt. Ärzte vermuten daher, dass er noch im Vorschulalter sein Gehör verlieren wird.
Eine Odyssee durch deutsche Kliniken
Seine Mutter Simone Griesheimer erinnert sich an den schwierigen Beginn: „Ich lag tagelang im Schlafzimmer im Bett und habe geweint, den ganzen Tag.“ Schon bei der U2-Untersuchung im Krankenhaus fiel auf, dass Elias keine Linsen in den Augen hat. Eine erste Fehldiagnose in der Berliner Charité und die Weigerung der Ärzte, einen Gentest durchzuführen, verschlimmerten die Situation.
„Ihr Sohn ist blind, wird es für immer bleiben, damit müssen Sie sich abfinden“, sagte ein Arzt damals zu der verzweifelten Mutter. Doch Simone Griesheimer gab nicht auf. Sie begann, nach kompetenten Medizinern zu suchen – eine Suche, die sie schließlich in die Uniklinik Gießen führte.
Nicht nur Elias: Die ganze Familie ist betroffen
Die Familie trägt eine doppelte Last. Elias' vierjährige Schwester leidet ebenfalls an gesundheitlichen Problemen: einem Herzfehler und einer Sensorischen Integrationsstörung. Beide Kinder benötigen ständige Förderung und medizinische Betreuung.
Für Elias bedeutet dies einen eng getakteten Therapieplan: Er besucht den Kindergarten der Lebenshilfe in Wittenberge mit einer speziellen 1:1-Betreuung, erhält Sehfrühförderung, Logopädie, Ergotherapie und Physiotherapie. „Ein Privatleben haben wir nicht, da wir beide Vollzeit arbeiten“, berichtet Simone Griesheimer.
Epileptische Anfälle und fehlende Unterstützung
Das Norrie-Syndrom bringt oft weitere Komplikationen mit sich. Bei Elias äußern sich diese in epileptischen Anfällen. „Bevor er medikamentös eingestellt war, hatte er bis zu 20 Anfälle pro Tag“, erzählt seine Mutter. Manchmal seien es nur Sekunden gewesen, in denen er bewusstlos war – als würde er kurz wegdösen. Seit der medikamentösen Behandlung bleiben die Krampfanfälle glücklicherweise aus.
Doch die Herausforderungen gehen über die medizinische Versorgung hinaus. Die Eltern müssen sich selbst über alle Therapiemöglichkeiten und gesetzlichen Ansprüche informieren. Von den Ärzten erhielten sie keine Hilfe bei der Beantragung eines Pflegegrades oder Schwerbehindertenausweises für ihren Sohn.
Öffentlichkeitsarbeit und Spendenaktion
Um ihrem Sohn zu helfen, geht Simone Griesheimer bewusst an die Öffentlichkeit. Auf der Facebook-Seite „Elias blind“ und dem Instagram-Account @elias.blinde.welt macht sie auf das Schicksal ihres Sohnes aufmerksam. Zudem hat sie auf „GoFundMe“ eine Spendenaktion gestartet.
Ihre Hoffnung richtet sich auf ein Forscherteam in London, das Interesse am Norrie-Syndrom zeigt. Die Spenden sollen es ermöglichen, Elias dort vorzustellen. Hinzu kommen Kosten für Therapien, die die Krankenkasse nicht übernimmt, sowie finanzielle Belastungen durch zahlreiche Arzttermine und Klinikaufenthalte.
„Er ist ein kleiner Sonnenschein“, betont Simone Griesheimer. „Er ist geduldig und lässt beim Arzt alles mit sich machen, auch wenn er manchmal weint.“ Elias' Vater Danny Knaak hat sich inzwischen an die Situation gewöhnt: „Man muss das Beste daraus machen und ihm ein gutes Leben ermöglichen, soweit das möglich ist.“
Die Familie kämpft weiter – für Elias, für seine Schwester und für die Hoffnung, dass medizinischer Fortschritt ihrem Sohn vielleicht doch noch helfen kann.
