Ein seltener Kampf: Elias' Eltern suchen Hilfe gegen das Norrie-Syndrom
Der zweijährige Elias aus Wittenberge ist ein fröhlicher Junge, der quietschend durch die Wohnung läuft und seinen Schnuller durch die Gegend wirft. Doch hinter dieser munteren Fassade verbirgt sich ein schweres Schicksal: Elias ist von Geburt an blind und wird voraussichtlich noch im Vorschulalter taub werden. Grund dafür ist das extrem seltene Norrie-Syndrom, eine Genmutation, die weltweit nur etwa 400- bis 500-mal diagnostiziert wurde.
Eine Odyssee durch verschiedene Krankenhäuser
Schon bei der U2-Untersuchung nach der Geburt fiel den Ärzten auf, dass mit Elias' Augen etwas nicht stimmt. Seine Mutter Simone Griesheimer erinnert sich an die verheerende Diagnose in der Berliner Charité: „Ihr Sohn ist blind, wird es für immer bleiben, damit müssen Sie sich abfinden“, sagte der Arzt damals. Ein Gentest wurde den verzweifelten Eltern verweigert.
Erst nach einer wahren Odyssee durch verschiedene Krankenhäuser fanden Simone Griesheimer und Danny Knaak Hilfe in der Uniklinik Gießen. Dort wurde der dringend benötigte Gentest durchgeführt, der die traurige Gewissheit brachte: Elias leidet am Norrie-Syndrom. „Es riss mir den Boden unter den Füßen weg, als ich hörte, dass unser kleiner Sonnenschein auch noch taub werden würde“, erzählt die Mutter.
Das Norrie-Syndrom und seine Folgen
Das Norrie-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die fast ausschließlich Jungen betrifft und über das X-Chromosom vererbt wird. Neben der gestörten Augenentwicklung entwickeln die meisten Betroffenen im Teenageralter eine Schwerhörigkeit bis hin zur völligen Taubheit. Bei Elias ist die Erkrankung besonders schwer ausgeprägt – das verantwortliche Gen fehlt ihm komplett.
Doch damit nicht genug: Das Syndrom kann weitere schwerwiegende Folgen haben:
- Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen
- Epileptische Anfälle (Elias hatte bis zu 20 pro Tag)
- Verschiedene neurologische Störungen
Seit Elias medikamentös eingestellt ist, bleiben die Krampfanfälle glücklicherweise aus. Dennoch ist der Alltag der Familie extrem belastend.
Ein Leben voller Therapien und Herausforderungen
Elias besucht den Kindergarten der Lebenshilfe in Wittenberge, wo er eine 1:1-Förderung durch eine spezielle Betreuerin erhält. Sein Therapieplan ist umfangreich:
- Sehfrühförderung zur Entwicklung seiner verbliebenen Sinne
- Logopädie zur Sprach- und Kommunikationsentwicklung
- Ergotherapie zur Verbesserung seiner motorischen Fähigkeiten
- Physiotherapie zur Unterstützung seiner Bewegungsentwicklung
„Ein Privatleben haben wir nicht, da wir beide Vollzeit arbeiten“, berichtet Simone Griesheimer. Die vielen Termine und Klinikaufenthalte erfordern häufig unbezahlten Urlaub, da die Kinderkrankentage auf 15 pro Jahr und Elternteil begrenzt sind.
Die Suche nach medizinischer Hilfe und Unterstützung
Was die Eltern besonders belastet, ist die mangelnde Unterstützung durch das medizinische System. „Ich muss mich über alle Therapiemöglichkeiten und gesetzlichen Ansprüche selbst informieren“, klagt Simone Griesheimer. Hilfe bei der Beantragung eines Pflegegrades oder Schwerbehindertenausweises habe sie von keinem Arzt erhalten.
Doch die Eltern geben nicht auf. Auf der Facebook-Seite „Elias blind“ und dem Instagram-Account @elias.blinde.welt machen sie auf das Schicksal ihres Sohnes aufmerksam. Zusätzlich haben sie auf GoFundMe eine Spendenaktion gestartet, um Elias einem Forscherteam in London vorstellen zu können, das sich mit dem Norrie-Syndrom beschäftigt.
Die finanziellen Belastungen sind enorm: Viele notwendige Therapien werden von der Krankenkasse nicht übernommen, und die Reisekosten nach London sind beträchtlich. Seit Anfang dieses Jahres erhalten die Eltern etwas Entlastung durch den Betreuungsdienst Mandy Linow aus Perleberg.
Ein kleiner Sonnenschein trotz allem
Trotz aller Herausforderungen beschreibt Simone Griesheimer ihren Sohn als „kleinen Sonnenschein“. „Er ist geduldig und lässt beim Arzt alles mit sich machen, auch wenn er manchmal weint“, erzählt sie stolz. Elias' Vater Danny Knaak hat sich inzwischen an die Situation gewöhnt: „Man muss das Beste daraus machen und ihm ein gutes Leben ermöglichen, soweit das möglich ist.“
Die Familie hofft weiterhin auf medizinische Hilfe, die zumindest die drohende Taubheit verhindern könnte. Bis dahin kämpfen sie jeden Tag dafür, Elias die bestmögliche Förderung und Lebensqualität zu bieten – gegen alle Widrigkeiten eines extrem seltenen und wenig erforschten Krankheitsbildes.
