Ein hoher, schriller Schrei bei Neugeborenen kann auf das seltene Cri-du-Chat-Syndrom hindeuten, das auch als Katzenschrei-Syndrom bekannt ist. Diese genetische Erkrankung wird durch einen fehlenden Abschnitt auf dem kurzen Arm von Chromosom 5 verursacht. Chromosomen tragen die gesamte Erbinformation; fehlt ein Stück, kann sich der Körper nicht vollständig entwickeln. Die Erkrankung tritt bei etwa einem von 50.000 Neugeborenen auf, wobei Mädchen häufiger betroffen sind als Jungen.
Ursachen des Katzenschrei-Syndroms
Der Name leitet sich von dem typischen Schrei betroffener Babys ab. Ihr Kehlkopf ist oft kleiner oder anders geformt, was zu einem hohen, gepressten Schreien führt, das an das Miauen einer Katze erinnert. Dieses Merkmal verschwindet meist in der frühen Kindheit, aber die Stimme bleibt oft zeitlebens auffällig hoch. In etwa 80 Prozent der Fälle entsteht die genetische Veränderung zufällig bei der frühen Zellteilung, ohne Zusammenhang mit dem Lebensstil der Mutter während der Schwangerschaft. Seltener liegt eine besondere Anordnung der Chromosomen bei einem Elternteil vor.
Symptome und Entwicklungsverzögerungen
Viele Kinder mit Katzenschrei-Syndrom haben ein geringes Geburtsgewicht und eine schwache Muskelspannung. Das Trinken und Schlucken fällt ihnen oft schwer. Typische äußere Merkmale sind ein kleiner Kopf, ein rundes Gesicht und weit auseinanderstehende Augen. Manche Kinder haben zudem Herzfehler. Die Erkrankung führt zu Entwicklungsverzögerungen: Sitzen, Laufen und Sprechen lernen die Kinder später als Gleichaltrige. Eine Heilung gibt es nicht, aber Frühförderung sowie Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie können helfen, Fähigkeiten zu stärken und die Entwicklung bestmöglich zu unterstützen.
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose wird in der Regel durch genetische Untersuchungen gesichert, nachdem erste Auffälligkeiten wie der typische Schrei oder äußere Merkmale festgestellt wurden. Die Behandlung konzentriert sich auf Frühförderung sowie Physio-, Ergo- und Sprachtherapie. Die Lebenserwartung ist häufig nicht deutlich verkürzt; viele Betroffene erreichen das Erwachsenenalter, sind jedoch meist auf Unterstützung angewiesen.
