Das McCune-Albright-Syndrom (MAS) ist eine extrem seltene genetische Erkrankung, die bei betroffenen Kindern bereits im Kleinkindalter erste Anzeichen einer Pubertät auslösen kann. Schätzungen zufolge tritt sie bei etwa einem von 100.000 bis einem von 1.000.000 Menschen auf. Bekannt wurde die Erkrankung zuletzt durch Josefine Scholl, die Tochter des ehemaligen Fußballprofis Mehmet Scholl, die öffentlich über ihre Erfahrungen sprach.
Ursache und Vererbung
Die Ursache von MAS ist eine zufällige Genveränderung, die bereits früh in der Embryonalentwicklung entsteht. Im Gegensatz zu vielen anderen genetischen Erkrankungen wird das Syndrom in der Regel nicht von den Eltern vererbt. Nach heutigem Wissensstand haben Eltern keinen Einfluss auf das Auftreten. Auffällig ist, dass Ärzte MAS deutlich häufiger bei Mädchen als bei Jungen diagnostizieren.
Drei charakteristische Merkmale
Zu den typischen Anzeichen des Syndroms zählen auffällige Hautflecken, Veränderungen des Knochenwachstums und eine ungewöhnlich frühe Pubertät. Besonders belastend kann die sogenannte fibröse Dysplasie sein, eine Knochenerkrankung, bei der gesundes Knochengewebe teilweise durch weicheres Bindegewebe ersetzt wird. Betroffen sein können unter anderem Schädel, Rippen, Becken, Oberarme oder Oberschenkel. Die Folgen reichen von Schmerzen und Knochenbrüchen bis hin zu Fehlstellungen oder einer Verkrümmung der Wirbelsäule.
Josefine Scholl beschreibt ihre Beschwerden wie folgt: „Ich habe eigentlich jeden Tag Schmerzen, also ich bin damit halt aufgewachsen. Ich habe die Schmerzen im Oberarm aber auch generell auf meiner rechten Körperhälfte.“
Hautflecken und frühe Pubertät
Typisch für MAS sind auch Café-au-lait-Flecken, die hell- bis dunkelbraun sind und häufig einseitig auftreten. Sie besitzen oft unregelmäßige Ränder. Durch die Erkrankung kann die Pubertät ungewöhnlich früh beginnen. Bei Mädchen können bereits im Kindesalter vaginale Blutungen oder Brustentwicklung auftreten. Ein in der Fachliteratur beschriebener Fall berichtet von einem Mädchen, bei dem erste Blutungen bereits mit 17 Monaten einsetzten. Auch Jungen können frühe Pubertätszeichen entwickeln, diese werden jedoch oft später erkannt.
Diagnose und Behandlung
Ärzte erkennen die Krankheit durch körperliche Untersuchungen, Hormontests, Röntgenbilder und Genanalysen von Gewebeproben. Zwar ist das McCune-Albright-Syndrom bislang nicht heilbar, jedoch lassen sich viele Beschwerden und Folgeerkrankungen behandeln, was die Lebensqualität der Betroffenen verbessert.
